A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo. Ela atinge uma em cada 3 a 5 mil indivíduos. Os dados são da Associação Marfan Brasil, fundação criada para conscientização e estudos sobre a doença. No Brasil, estima-se cerca de 150 mil casos por ano.
O coração, os olhos, os ossos e os vasos sanguíneos são os órgãos que podem ser acometidos pela síndrome. Também pode ocorrer envolvimento dos pulmões, pele e sistema nervoso central. Uma característica comum entre os portadores da doença é que todos são altos, magros, com braços, pernas e dedos dos pés e das mãos longos.
O tecido conjuntivo é uma estrutura resistente e normalmente fibrosa, que une as estruturas e oferece sustentação e elasticidade ao corpo. Na Síndrome de Marfan, ocorre uma mutação na fibrilina, proteína que auxilia o tecido conjuntivo a manter a sua força. Origina-se, assim, o enfraquecimento do tecido conjuntivo.
É comum que as pessoas com Síndrome de Marfan só venham a apresentar sintomas na vida adulta. Muitas delas, nunca percebem os sintomas, que podem variar de leves a graves.
Problemas Cardiovasculares da Síndrome de Marfan
A dilatação da raiz da aorta (início da aorta), levando à formação de aneurisma, dissecção e insuficiência da valva aórtica, é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta síndrome.
“Uma complicação muito grave é a dissecção aórtica. Se não for tratada de forma adequada, pode levar à morte em poucas horas.” – esclarece o cardiologista Dr. Jamil Cherem Schneider (CRM-SC 3151 / RQE 2874).
Aproximadamente 60-80% dos adultos com Síndrome de Marfan apresentam dilatação da raiz da aorta.
Além disso, pode ocorrer também uma insuficiência da valva aórtica, que fica localizada na saída do coração. Ela se abre para o sangue sair do coração e se fecha para evitar que o sangue retorne. Com a aorta dilatada, o anel da válvula aórtica também se dilata. Assim,a válvula não consegue se fechar adequadamente. Isso pode levar a um refluxo de sangue da aorta para dentro do coração.
“O tipo de tratamento depende da gravidade do problema que o portador da Síndrome de Marfan apresenta. Em geral, se o paciente tem uma dilatação da aorta que ainda não atingiu um limite importante, segue apenas acompanhando com seu cardiologista. Quando o aneurisma já passou de um determinado tamanho, precisa ser corrigido, porque o risco de romper é maior. Ou, se tem uma insuficiência da válvula aórtica e está voltando sangue em grande quantidade para o coração, também é necessária uma intervenção para a correção do problema.” – Dr. Jamil Cherem Schneider (CRM-SC 3151 / RQE 2874), cardiologista.
Olhos, Pulmões e Ossos
A Síndrome de Marfan também provoca uma alteração no cristalino do globo ocular. O deslocamento do cristalino causa uma miopia muito forte. Além disso, a retina também pode se deslocar. Essas duas situações, quando associadas, podem causar a perda da visão.
Nos pulmões, pode surgir o aparecimento de cistos. Essas estruturas podem se romper e encher de ar os espaços em volta do pulmão, causando dor e falta de ar.
No entanto, as alterações musculoesqueléticas da Síndrome de Marfan são as mais visíveis. São pessoas muito altas e magras, com os braços, pernas e dedos das mãos e dos pés longos. O esterno, osso do tórax, geralmente afunda ou se sobressai. Como as articulações são muito flexíveis, pode ocorrer uma curvatura na coluna vertebral (cifoescoliose), bem como o surgimento de hérnias.
Convivendo com a Síndrome de Marfan
A Síndrome de Marfan não tem cura, pois não existe ainda uma maneira de reparar as anomalias do tecido conjuntivo. Dessa forma, o principal objetivo do tratamento das doenças decorrentes da síndrome é prevenir e tratar o surgimento de complicações mais graves. Entre elas, estão os problemas cardiovasculares. Por isso, é importante estar atento aos sintomas e procurar ajuda médica. Em alguns pacientes há necessidade de cirurgia para corrigir os problemas que acometem a aorta.
Informação de qualidade é de grande valia para os portadores da Síndrome de Marfan e seus familiares. Por se tratar de uma doença hereditária, buscar aconselhamento genético pode ajudar a esclarecer sobre sintomas, complicações e tratamentos. É importante avaliar se os demais parentes de primeiro grau são portadores desta síndrome para avaliar possíveis alterações que possam trazer complicações futuras.
É muito importante manter a pressão arterial dentro de níveis da normalidade para tentar prevenir uma maior dilatação da aorta. Quanto às atividades físicas, é importante o aconselhamento médico para avaliar o tipo e intensidade indicados.
Para as mulheres portadoras da Síndrome de Marfan que desejam engravidar, em algumas ocasiões, a cirurgia para correção dos problemas que envolvem a aorta é necessária. A medida visa evitar futuras complicações que podem ocorrer durante o período gestacional.
*Dr. Jamil Cherem Schneider (CRM-SC 3151 / RQE 2874) é Cardiologista Clínico e Professor de Cardiologia da UNISUL. Com mais de 30 anos de atuação em Cardiologia, atua nas clínicas Hemocordis e Prevencordis e no Hospital SOS Cárdio, todos em Florianópolis/SC.
